Ребенок, который смеется всегда

РУДОЛЬФ КОЛЧАНОВ.
Обычная улыбка на лице трехлетнего счастливого малыша? Увы,
все не так.
Яна, девочка из небольшого городка в земле Райн-Пфальц,
улыбается всегда. Даже когда ей больно до слез. Даже когда сон
смыкает ее веки. Ребенок страдает тяжким, неизлечимым
заболеванием - "синдромом Ангельмана". 33 года назад британский
врач, именем которого названа эта беда, впервые выяснил, что в
результате генного дефекта 15-й материнской хромосомы у ребенка
наступают необратимые нарушения в психическом и физическом
развитии с постоянной улыбкой на лице. Тогда этим недугом
страдали 130 человек, ныне на всей земле - около восьмисот.
Яна родилась весом в 2400 граммов и ростом 46 сантиметров. До
полугода росла и развивалась нормально. "Потом как обрезало, -
вспоминает отец Эрвин Кеттнис. - Она перестала расти, стала
терять вес, неожиданно опрокидывалась со стульчика, в полной
апатии лежала в постельке". Врачи сначала объясняли такое
состояние "аллергией на белковые продукты".
Когда Яне исполнилось десять месяцев, у нее начались приступы
лихорадки. Длительные исследования в университетской клинике
Майнца показали, что малышка страдает "синдромом Ангельмана".
Она не может самостоятельно двигаться, не в состоянии держать
в руках игрушку или ложку. Родители затратили уже 65 тысяч марок
- слава Богу, они это могли, хоть и с трудом, себе позволить,
чтобы приобрести приборы для укрепления мышц, приспособления для
передвижения, специальные игрушки. "Мы побывали, - говорит мать,
- в десятках немецких клиник.
Переписывались с медиками в США, но единственное, чего удалось
добиться, это то, что девочка может сидеть".
Никто в мире не знает, как излечить страдающих "синдромом
Ангельмана". живут такие несчастные в среднем не более 15 лет. И
умирают все с той же улыбкой на лице.




05-08-1999, Труд